La transmission des caractères héréditaires chez l’être humain suit le même principe que chez les autres êtres vivants. Cependant, l’étude de la génétique humaine présente plusieurs défis. Par exemple, il est impossible de réaliser des croisements expérimentaux chez l’homme, la durée de vie est longue et l’intervalle entre les générations est important, ce qui complique le suivi des individus. De plus, le nombre élevé de chromosomes rend l’analyse plus complexe.
Pour surmonter ces difficultés, différentes techniques sont utilisées en génétique humaine, notamment :
- Les arbres généalogiques, qui permettent d’étudier les maladies héréditaires et leur transmission d’une génération à l’autre.
- Les caryotypes, qui aident à observer les chromosomes et à détecter d’éventuelles anomalies.
- Détection de gènes, permet d’identifier et d’analyser la présence de gènes spécifiques .
